La distrofia muscular de Duchenne DMD es un trastorno genético severo provocado por la deficiencia de distrofina, una proteína esencial para la estabilidad y protección de las fibras musculares durante su contracción. La falta de distrofina conlleva una progresiva degeneración muscular, pérdida de función y mortalidad temprana. La enfermedad afecta principalmente a varones jóvenes y compromete no solo el aparato locomotor, sino también el sistema respiratorio y cardíaco.
Hasta ahora, los tratamientos disponibles han estado limitados a terapias de soporte, particularmente el uso de corticosteroides, junto con medidas para prevenir contracturas musculares y complicaciones cardiorrespiratorias.
Duvyzat: una nueva estrategia terapéutica
El nuevo medicamento, Duvyzat, se presenta como una suspensión oral que se administra junto con corticosteroides. Su principio activo, el givinostat, actúa como un inhibidor de las histonas desacetilasas (HDAC), proteínas que, en la DMD, presentan una actividad exacerbada que promueve inflamación, fibrosis y daño muscular progresivo.
Según la información divulgada, inhibir la acción descontrolada de las HDAC podría reducir la inflamación y el tejido cicatricial, favoreciendo un mejor mantenimiento de la función muscular.
Evidencia clínica: resultados del ensayo pivotal
La recomendación favorable del Comité de Medicamentos de Uso Humano (CHMP) de la EMA se basó en un estudio aleatorizado y controlado con placebo, en el que participaron 120 pacientes ambulatorios de seis años o más que recibían tratamiento con corticosteroides.
- Criterio principal de valoración: El cambio en el tiempo necesario para subir cuatro escalones (4SC), un indicador funcional ampliamente validado.
- Resultados: A los 18 meses, los pacientes tratados con givinostat aumentaron su tiempo de 4SC en promedio solo 1,25 segundos, frente a un aumento de 3,03 segundos en el grupo placebo, mostrando una diferencia estadísticamente significativa.
- Resultados secundarios: Aunque no alcanzaron significación estadística, todos los parámetros evaluados función, fuerza y morfología muscular favorecieron al grupo tratado con givinostat.
Respecto a la seguridad, los eventos adversos más comunes fueron diarrea, dolor abdominal, trombocitopenia, vómitos, hipertrigliceridemia y fiebre, todos manejables en la práctica clínica con medidas de monitoreo y soporte adecuado.
Autorización condicional: acceso temprano con seguimiento estricto
La EMA recomendó que Duvyzat recibiera una autorización de comercialización condicional, un mecanismo regulatorio que permite acelerar el acceso a terapias prometedoras cuando no existen opciones satisfactorias, aunque los datos disponibles aún no sean plenamente concluyentes.
Este tipo de autorización exige a la compañía farmacéutica realizar estudios posteriores para confirmar los beneficios clínicos del medicamento. En este caso, se ha solicitado un nuevo ensayo aleatorizado y un análisis de datos de un registro de pacientes tratados en vida real.
Implicaciones para los sistemas de salud europeos
El dictamen del CHMP ahora será evaluado por la Comisión Europea, que deberá emitir la autorización definitiva de comercialización. Posteriormente, cada Estado miembro decidirá sobre la inclusión de Duvyzat en su esquema de reembolso, considerando su utilidad en el contexto de la prestación pública de servicios de salud.
La posible llegada de Duvyzat a los sistemas nacionales representa un desafío económico y de gestión clínica, dado el alto costo esperado de los tratamientos innovadores para enfermedades raras y la necesidad de definir criterios claros de acceso basados en efectividad y necesidad médica.
